Dup15q

Summarize Fact Check

On utilise des tests génétiques pour diagnostiquer le syndrome Dup15q^[5].

On trouve plusieurs types de tests sont utilisés pour examiner les chromosomes ou rechercher des preuves d'un dosage supplémentaire d'ADN dans la région 15q.

L'analyse par hybridation génomique comparative est utilisée pour mesurer le « nombre de copies » des chromosomes^[6].

Les médecins recherchent des duplications ou des suppressions, appelées «variations du nombre de copies» pour tous les chromosomes et sont généralement en mesure de déterminer le nombre total de copies d'une région chromosomique présentes. Bien qu'ils donnent des limites plus précises pour la région dupliquée que les études chromosomiques, ils ne peuvent pas toujours distinguer les chromosomes int dup (15) et idic (15). Si la microarray/array CGH montre une duplication, des études chromosomiques sont également à effectuer.

Si le nombre de copie est par exemple de 3, cela ne permettra pas de faire la différence entre un « idic(15) » et un « int dup(15) ». Mais on peut néanmoins raisonnablement supposer qu’il s’agit d’un « int dup(15) », car pour être « idic(15) », il faut généralement disposer de deux copies normales et de deux copies en miroir pour créer le chromosome supplémentaire. Il est donc très peu probable d'avoir un « idic » avec seulement 3 copies de la région concernées.

Le caryotype permet de compter et apparier les chromosomes et de montrer le motif de leurs bandes. Elle donne ainsi des indications s'il y a des chromosomes perdus, supplémentaires ou réarrangés.

L'analyse FISH (sigle pour fluorescence in situ hybridization) permet un diagnostic prénatal rapide par l'analyse des cellules du liquide amniotique de la femme enceinte^[7].

Cette analyse est utilisée pour donner des informations plus précises sur l'ADN inclus dans une duplication. Ce test utilise un fragment d’ADN fluorescent qui marque un point spécifique sur le chromosome 15 afin de déterminer s’il se trouve dans la duplication et, dans l’affirmative, combien il y a de copies.

L'analyse FISH permet de distinguer le Dup15q des autres chromosomes marqueurs surnuméraires. Les « int dup(15) », difficiles à détecter lors d’une analyse chromosomique de routine, sont clairement identifiables à l’aide d’une étude FISH sur le bras 15q ou d’une analyse CGH.

Le test de méthylation utilise une modification chimique de l'ADN pour distinguer si la duplication concerne un chromosome provenant de la mère ou du père.

Les patients atteints du syndrome de Dup15q disposent d'une caractéristique électroencéphalographie signature ou (EEG) biomarqueur sous la forme d'une forte amplitude spontanée fréquence des oscillations. Cette signature EEG a été notée comme un modèle qualitatif dans les lectures EEG cliniques et a été décrite par la suite quantitativement par des chercheurs de l'UCLA et leurs collaborateurs au sein du réseau de cliniques de Dup15q nationales. Ce groupe de chercheurs a constaté que l'activité bêta chez les enfants atteints du syndrome Dup15q est significativement supérieure à celle observée chez un individu en bonne santé^[8]. La signature EEG semble presque identique à des oscillations bêta induites par benzodiazépine, des médicaments qui modulent les récepteurs. Le suivi du traitement et l'identification des mécanismes moléculaires de la maladie peuvent être facilités par ce biomarqueur.