Dystonie dopa-sensible
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| dystonie dopa-sensible dystonie progressive héréditaire avec fluctuations diurnes ; dystonie 5 (DYT5) ; syndrome Segawa[1] | |
| Référence MIM | 128230 |
|---|---|
| Chromosome | 14q22.1-q22.2 |
| Gène | GCH 1 |
| Prévalence | 1-9⁄1 000 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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dystonie dopa-sensible
| Spécialité | Neurologie |
|---|
| CIM-10 | G24.1 |
|---|---|
| CIM-9 | |
| OMIM | 128230 |
| DiseasesDB | 33518 |
| eMedicine | neuro/168 |
| MeSH | C538007 |
La dystonie dopa-sensible est une maladie rare d'origine génétique responsable de troubles de la marche apparaissant dans la petite enfance. Son phénotype peut être similaire à celui de la paralysie cérébrale infantile.
Une des formes les plus étudiées en est le déficit congénital autosomique dominant en cyclohydrolase I (en) (AD GCH 1), ou maladie de Segawa[2],[3].
