Déficit en protéine C
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| Spécialité | Hématologie |
|---|
| CIM-9 | 289.81 |
|---|---|
| OMIM | 176860 |
| DiseasesDB | 10807 |
| MeSH | D020151 |
Le déficit en protéine C est une maladie génétique rare source de thrombophilie (risque de thromboses). Le risque thrombotique est surtout veineux (maladie thromboembolique).
Deux types de déficit existent : déficit quantitatif (Type I) et qualitatif (Type II). La forme homozygote est rapidement létale.
Le facteur V Leiden qui consiste en une résistance du facteur V à la protéine C donne des symptômes similaires mais moins prononcés.
La protéine C étant vitamine K dépendant, les anticoagulants oraux diminuent son taux ; c'est ce qui explique l'effet procoagulant initial de ces médicaments.
La prévalence est de l'ordre de 0.2 %, soit nettement moins que celle de la thrombophilie par mutation du facteur V ou par mutation du gène de la prothrombine[1].
