Profilaggrine
protéine humaine
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La profilaggrine est une protéine constitutive des granules de kératohyaline qui se différencie en filaggrine au niveau du stratum corneum. Son gène, FLG, est situé sur le chromosome 1 humain.
| FLG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Visualisation de la protéine Cristallisée FLG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiants | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alias | FLG, Profilaggrine | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IDs externes | OMIM: 135940 HomoloGene: 136751 GeneCards: FLG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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La filaggrine (ou fillagrine[3]) induit par après l’agrégation des cytokératines, cette combinaison de granules et de tonofibrilles donne naissance à la kératine.
En médecine
Les variants du gène induisant une perte de fonction est l'un des facteurs prédisposants les plus importants de la dermatite atopique[4]. Ils augmentent également le risque de survenue d'un eczéma ou d'un asthme[5]. D'autres variants, plus rares, prédisposent à l'ichtyose vulgaire[6].
Le chromosome 1 peut comporter également plusieurs copies du gène, dont le nombre est en rapport avec un risque plus important de développer une dermatite atopique[7].
