Filamine C
gène de l'espèce Homo sapiens
From Wikipedia, the free encyclopedia
La filamine C (appelée aussi ABP 280) est l'une des filamines, protéine musculaire se fixant sur l'actine. Son gène est le FLNC situé sur le chromosome 7 humain.
AliasFLNC
| FLNC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Structure de la protéine FLNC. Basé sur l'identifiant PDB 1v05. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Identifiants | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alias | FLNC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IDs externes | OMIM: 102565 MGI: 95557 HomoloGene: 37481 GeneCards: FLNC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rôle
En médecine
La mutation du gène entraîne une forme de myopathie[7] essentiellement distale[8], avec une atteinte cardiaque dans un tiers des cas[9]. D'autres mutations entraînent une atteinte cardiaque exclusive à type de cardiomyopathie dilatée avec un risque élevé de mort subite[10] de manière non corrélé avec la fraction d'éjection[11].
