HERC2

PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB

AliasHERC2, D15F37S1, SHEP1, jdf2, p528

IDs externesOMIM: 605837 MGI: 103234 HomoloGene: 3430 GeneCards: HERC2

Chr.Chromosome 15 humain^[1]

HERC2
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB 2KEO, 3KCI, 4L1M
Identifiants
Alias	HERC2, D15F37S1, SHEP1, jdf2, p528
IDs externes	OMIM: 605837 MGI: 103234 HomoloGene: 3430 GeneCards: HERC2
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 15 humain[1] Locus 15q13.1 Début 28,111,040 bp[1] Fin 28,322,179 bp[1]
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 7 (souris)[2] Locus 7 B5|7 33.42 cM Début 55,699,944 bp[2] Fin 55,881,548 bp[2]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans nerf sural right hemisphere of cerebellum hypophyse corps calleux muscle layer of sigmoid colon anté-hypophyse gyrus frontal supérieur right frontal lobe cortex préfrontal primary visual cortex Fortement exprimé dans secondary oocyte gyrus frontal supérieur dentate gyrus of hippocampal formation granule cell neural layer of retina zygote medial dorsal nucleus muscle de la cuisse aire tegmentale ventrale cerebellar cortex noyau vestibulaire médian Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire guanyl-nucleotide exchange factor activity zinc ion binding liaison ion métal SUMO binding ubiquitin-protein transferase activity liaison protéique ubiquitin protein ligase binding activité de transférase ubiquitin protein ligase activity Composant cellulaire cytoplasme membrane nucléoplasme membrane mitochondriale interne centriole cytosquelette noyau Processus biologique cellular response to DNA damage stimulus Ubiquitination spermatogenèse intracellular protein transport double-strand break repair via nonhomologous end joining réparation de l'ADN proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process regulation of molecular function Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 8924 15204 Ensembl ENSG00000128731 ENSG00000276802 ENSG00000277278 ENSMUSG00000030451 UniProt O95714 Q4U2R1 RefSeq (mRNA) NM_004667 NM_010418 NM_001360080 RefSeq (protéine) NP_004658 NP_034548 NP_001347009 Localisation (UCSC) Chr 15: 28.11 – 28.32 Mb Chr 7: 55.7 – 55.88 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

HERC2 est une enzyme de type ubiquitine ligase E3. Son gène est HERC2 est situé sur le chromosome 15 humain^[5].

Le gène HERC2, en combinaison avec le gène OCA2, affecte la couleur de l'iris humain: trois haplotypes dans la région OCA2-HERC2 associés aux yeux bleus ont ainsi été identifiés^[6], et sont tous le plus fréquemment rencontrés en Europe du Nord et en Europe occidentale. Deux de ces haplotypes sont les plus fréquemment retrouvés en Europe du Nord et en Europe occidentale, puis dans les Amériques, puis en Asie centrale et orientale. Le troisième est principalement retrouvé en Europe^[6].