Hypomélanose de Ito
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| Médicament | Trioxysalène (en) |
|---|---|
| Spécialité | Dermatologie et génétique médicale |
| CIM-10 | L81.6 |
|---|---|
| OMIM | 300337 |
| DiseasesDB | 31154 |
| MedlinePlus | 001461 |
| MeSH | D010859 |
L’hypomélanose de Ito (HI), anciennement dénommée incontinentia pigmenti achromians[1] est une maladie neuro-cutanée caractérisée par des lésions cutanées hypopigmentées le long des lignes de Blaschko qui se développent dans les deux premières années de vie, associées à des symptômes neurologiques, squelettiques et ophtalmologiques[2].
Sa prévalence (nombre de malades) est inconnue et son incidence (nombre de nouveaux cas) est estimée entre 1/10 000 et 1/8 500[2].
Causes
Elle est le plus souvent d'apparition sporadique, mais des cas de transmission autosomique dominante, récessive ou liée à l'X sont possibles[2]. Il existe parfois des anomalies chromosomiques[3].
Diagnostic
L'atteinte cutanée peut être associée à d'autres atteintes, le plus souvent cérébrales au niveau de la substance blanche[4].
Les diagnostics différentiels, associant atteintes cutanées et neurologiques[5], sont principalement l' incontinentia pigmenti, la sclérose tubéreuse et le syndrome de Pallister-Killian. Et en cas de macules hyperpigmentées associées, il faut inclure les neurofibromatoses de types 1 et 2[2].
Traitement
La prise en charge est pluri-disciplinaire et si les lésions cutanées ne nécessitent pas de traitement spécifique, une prise en charge par un ophtalmologue, un neurologue ou un orthopédiste peuvent être nécessaires[2].
