Joëlle Boué
cytogénéticienne française
From Wikipedia, the free encyclopedia
Joëlle Boué, née en 1926 à Prague (Tchécoslovaquie) et morte le 25 août 2014, est une médecin, généticienne et directrice de recherche française au Centre national de la recherche scientifique (CNRS). Spécialiste de génétique médicale et de diagnostic prénatal, elle met en évidence avec son époux, André Boué, le rôle des anomalies chromosomiques dans les fausses couches spontanées et participe à la réalisation du premier diagnostic prénatal cytogénétique en France en 1970. Elle reçoit avec André Boué la médaille d'argent du CNRS en 1968.
| Directrice de recherche au CNRS |
|---|
| Naissance | |
|---|---|
| Décès | |
| Nationalité | |
| Activités | |
| Conjoint |
André Boué (d) |
| A travaillé pour | |
|---|---|
| Distinction |
Biographie
Jeunesse et formation
Joëlle Boué naît en 1926 à Prague, en Tchécoslovaquie. Sa famille s'installe en France en 1936, où elle poursuit sa scolarité[1],[2].
Elle entreprend des études de médecine à Paris avec le projet de devenir chirurgienne. Au cours de ses études, elle rencontre le médecin André Boué, qu'elle épouse en 1950[1].
Séjour en Iran
La même année, le couple s'installe en Iran et rejoint l'Institut Pasteur d'Iran à Téhéran. Pendant près de huit ans, Joëlle Boué participe à la création d'un laboratoire de virologie, développe des techniques de culture cellulaire appliquées notamment à la poliomyélite et à la variole, et mène des recherches sur les groupes sanguins des populations iraniennes[2],[1].
Carrière
De retour en France en 1958, Joëlle Boué rejoint le Centre national de la recherche scientifique (CNRS) et travaille au Centre international de l'enfance au Château de Longchamp, dirigé par le pédiatre Robert Debré. Au début des années 1960, elle se forme à la cytogénétique auprès de Jérôme Lejeune à l'hôpital Trousseau, puis au Wistar Institute de Philadelphie, où elle approfondit les techniques de culture cellulaire et d'analyse chromosomique[2], [1]
Avec André Boué, elle développe au CNRS un programme de recherche consacré à la cytogénétique et à la génétique prénatale. Leurs travaux sur les anomalies chromosomiques leur valent conjointement la médaille d'argent du CNRS en 1968[2],[1].
Nommée directrice de recherche au CNRS, elle contribue ensuite, avec André Boué, au développement du diagnostic prénatal en France. Leur équipe contribue à faire de la France l'un des principaux centres européens du diagnostic prénatal et participe à plusieurs programmes internationaux[1],[2].
Recherches
Les recherches de Joëlle Boué s'inscrivent dans le développement de la génétique médicale et de la cytogénétique au cours de la seconde moitié du XXe siècle. Elles portent principalement sur les anomalies chromosomiques de l'embryon humain, leurs conséquences sur le développement et leur utilisation pour le diagnostic prénatal.
Anomalies chromosomiques et fausses couches spontanées
Au début des années 1960, Joëlle Boué entreprend avec André Boué d'étudier les causes des fausses couches spontanées, alors encore mal connues. En analysant les chromosomes d'embryons issus de fausses couches, ils montrent qu'une grande partie de ces embryons présente une anomalie chromosomique apparue dès la fécondation[3],[1].
Leurs travaux montrent qu'environ les deux tiers des fausses couches spontanées survenant au début de la grossesse sont associées à une anomalie chromosomique. Ils contribuent ainsi à renouveler la compréhension des causes des fausses couches spontanées et ouvrent la voie au développement du diagnostic prénatal cytogénétique.
Développement du diagnostic prénatal
À la fin des années 1960, Joëlle Boué applique les techniques de culture cellulaire et d'analyse chromosomique au diagnostic prénatal. Avec André Boué, elle met au point une méthode permettant de cultiver les cellules prélevées par amniocentèse afin d'établir le caryotype du fœtus avant la naissance[1].
En 1970, le couple réalise, au Centre international de l'enfance dirigé par Robert Debré, le premier diagnostic prénatal cytogénétique en France. Leur laboratoire contribue ensuite à diffuser cette technique dans les principaux centres hospitaliers français[4],[5].
À la fin des années 1960, Joëlle Boué applique les techniques de culture cellulaire et d'analyse chromosomique au diagnostic prénatal. Avec André Boué, elle met au point une méthode permettant de cultiver les cellules prélevées par amniocentèse afin d'établir le caryotype du fœtus avant la naissance[1]
En 1970, le couple réalise, au Centre international de l'enfance dirigé par Robert Debré, le premier diagnostic prénatal cytogénétique en France. Leur laboratoire contribue ensuite à diffuser cette technique dans les principaux centres hospitaliers français[5],[4],
En 1974, Joëlle et André Boué publient une synthèse sur les anomalies chromosomiques et leur prise en compte dans le conseil génétique, contribuant à diffuser les pratiques du diagnostic prénatal[6].
Conseil génétique et maladies héréditaires
À partir du milieu des années 1970, Joëlle Boué étend ses recherches au conseil génétique. En 1974, elle publie avec André Boué une synthèse sur les anomalies chromosomiques et leur prise en compte dans le conseil génétique[6].
Elle étudie également les remaniements chromosomiques familiaux afin de mieux évaluer les risques de fausses couches ou d'anomalies chromosomiques chez les enfants de couples porteurs de ces remaniements[7],[6].
Au cours des années 1980 et 1990, elle contribue également au développement du diagnostic prénatal de plusieurs maladies génétiques, notamment le syndrome de l'X fragile et le xeroderma pigmentosum, participant ainsi à l'essor du conseil génétique en France[8],[9],[10].
Les travaux de Joëlle et André Boué sur la cytogénétique des avortements spontanés puis sur l'analyse des cellules amniotiques sont considérés comme une étape fondatrice du développement du diagnostic prénatal en France. L'historienne des sciences Ilana Löwy les présente comme des pionniers français de la cytogénétique et du diagnostic prénatal[11].
Distinctions
- Médaille d'argent du CNRS (1968), avec André Boué, pour leurs travaux sur les anomalies chromosomiques des fausses couches spontanées[2],[1].
Publications sélectionnées
- J. Boué et A. Boué, « Chromosome abnormalities and genetic counselling », American Journal of Obstetrics and Gynecology, vol. 118,
- Henri Leridon et Joëlle Boué, « La fréquence des conceptions anormales », Population, vol. 38, no 2, , p. 283-308
- Alain Sarasin, Geneviève Renault, Claudine Blanchet-Bardon, Joëlle Boué et Yves Dumez, « Le Xeroderma pigmentosum : caractéristiques cliniques, génétiques et cellulaires. Développement d'un test anténatal », Médecine/Sciences, vol. 4, , p. 608-617
- Joëlle Boué, « Le syndrome de l'X fragile », Médecine/Sciences,
