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KCNQ4

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KCNQ4 est une protéine connue chez l'homme qui est codée par le gène KCNQ4.

La protéine codée par ce gène forme un canal de potassium. On pense qu'il régule l'excitabilité neuronale, en particulier dans les cellules sensorielles de la cochlée.

Cellules sensorielles de la cochlée

Il est essentiel au maintien de l’équilibre ionique et à la transmission des signaux électriques dans les cellules ciliées externes de la cochlée. Quand ce gène est muté, les canaux potassiques ne fonctionnent plus correctement, ce qui perturbe la signalisation auditive[1].

Taille

La taille du gène KCNQ4 est environ 1,8 kilobases (kb) pour la séquence codante[2].

La protéine KCNQ4 est composée de 695 acides aminés, pour une masse moléculaire prédite d’environ 77 kDa[2].

Signification clinique

Approches thérapeutiques

Références

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