KMT2A

gène de l'espèce Homo sapiens From Wikipedia, the free encyclopedia

Le KMT2A (pour « lysine N-méthyltransférase 2A », la lettre K symbolisant la lysine) est une protéine de type méthyltransférase dont le gène est KMT2A situé sur le chromosome 11 humain. Ses autres noms sont ALLL-1 (pour acute lymphoblastic leukemia 1), MLL (pour myeloid/lymphoid ou mixed-lineage leukemia (MLL), ou HRX (pour zinc finger protein HRX).

PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB
AliasKMT2A
IDs externesMGI: 96995 HomoloGene: 4338 GeneCards: KMT2A
Faits en bref Structures disponibles, PDB ...
KMT2A
Structure de la protéine MLL. Basé sur l'identifiant PDB 2j2s.
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants
AliasKMT2A
IDs externesMGI: 96995 HomoloGene: 4338 GeneCards: KMT2A
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Rôles

Il est l'un des composants d'un complexe protéique, le TFIID qui permet d'acétyler ou de méthyler les nucléosomes ou les histones[5].

Il se fixe sur le promoteur du gène Hox, activant ce dernier et permettant la méthylation de l'histone H3[6].

Il intervient dans le développement des cellules souches hématopoïétiques[7].

En médecine

La translocation du gène entraîne la formation d'une protéine perdant son rôle de méthyltransférase et favorise la transformation des cellules hématopoïétiques en cellules leucémiques[8].

Notes et références

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