MUC5B
gène de l'espèce Homo sapiens
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Le MUC5B, ou mucine 5B, est une protéine de type mucine. Son gène, MUC5B est situé sur le chromosome 11 humain.
AliasMUC5B, Mucine 5B
| MUC5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiants | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alias | MUC5B, Mucine 5B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IDs externes | OMIM: 600770 MGI: 1921430 HomoloGene: 136756 GeneCards: MUC5B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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En médecine
Un variant du gène entraîne un gain de fonction de la protéine, associé à un risque plus important de fibrose pulmonaire idiopathique[5] amis avec un meilleur pronostic[6]. Il permet la fixation du FOXA2[7] sur le MUC5B.
Ce variant est également associé avec un risque de survenue d'une pneumopathie interstitielle au décours d'une polyarthrite rhumatoïde[8].
