Maladie LCAT
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La maladie rare dite LCAT ou déficit en lécithine-cholestérol-acyltransférase (LCAT) est une maladie qui se caractérise par un trouble rare du métabolisme des lipoprotéines à l'intérieur de l'ensemble du corps humain. Cliniquement, les symptômes principaux sont une opacité de la cornée, une insuffisance rénale et une anémie hémolytique. Biochimiquement, cela se traduit par un taux de HDL-cholestérol très réduit[1].
On recense une trentaine de familles et la prévalence serait inférieure à 1/1 000 000 [2] dans le monde, mais ce serait très sous-diagnostiqué.
