Dystrophie musculaire de Becker
maladie génétique
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La dystrophie musculaire de Becker est une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire et une fonte musculaire qui progressent lentement[3]. Elle a été décrite pour la première fois en 1955 par le professeur Becker comme une maladie distincte de la myopathie de Duchenne et plus rare : elle ne représente que 10% environ des dystrophinopathies[4].
| Causes | Mutation génétique[1] |
|---|---|
| Début habituel | 5 a 15[2] |
| Symptômes | Faiblesse musculaire (en) et cardiomyopathie |
| Complications | Cardiomyopathie[3] |
| Diagnostic | Suspecté sur la base des symptômes, confirmé par des tests de laboratoire, une biopsie musculaire ou un test génétique[2] |
|---|---|
| Différentiel | Dystrophie musculaire de Duchenne, polymyosite, amyotrophie spinale, dystrophie musculaire des ceintures[1] |
| Traitement | Physiothérapie[2] |
| Pronostic | Espérance de vie 40s[2] |
| Spécialité | Neurologie |
| Fréquence | 3 par 100,000 Hommes américains[1] |
|---|
| CIM-10 | G71.0 |
|---|---|
| CIM-9 | 359.1 |
| OMIM | 300376 |
| DiseasesDB | 1280 |
| MedlinePlus | 000706 |
| eMedicine | 313417 |
| GeneReviews | |
| Patient UK | Beckers-muscular-dystrophy |
Description
Elle commence généralement dans les jambes et le bassin, entraînant des difficultés à marcher et des chutes[2]. Les symptômes devient généralement perceptibles entre 5 et 15 ans [2]. Les complications peuvent inclure une cardiomyopathie, qui est la cause la plus fréquente de décès[3],[1].
Symptômes
- Apparition de faiblesse musculaire symétrique touchant plus les muscles proximaux que distaux mais conservation de l'activité musculaire des muscles responsables de la flexion de la nuque
- Hypertrophie apparente des mollets souvent présente
- Parfois simple faiblesse du muscle quadriceps de la cuisse ou présence de crampe lors de l'activité musculaire
- Perte de la marche (si atteinte importante) pas avant 16 ans
Cause
Elle est causée par une mutation du gène qui code pour la protéine dystrophine [1]. Elle est transmise de manière récessive liée au chromosome X [1]. C'est un type de dystrophinopathie[3].
Diagnostic
Le diagnostic peut être suspecté sur la base des symptômes et confirmé par des tests de laboratoire, une biopsie musculaire ou des tests génétiques [2]. Elle est moins grave ou à développement plus tardif que la dystrophie musculaire de Duchenne, qui résulte également d'une mutation du gène de la dystrophine[1],[4].
Traitement
Il n'existe pas de traitement curatif, mais la kinésithérapie peut améliorer les symptômes[2]. Des corticostéroïdes peuvent être utilisés dans certains cas[1].
