Dystrophine
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| Dystrophine | ||
 Tétramère de dystrophine humaine (PDB 1DXX[1]) | ||
| Caractéristiques générales | ||
|---|---|---|
| Nom approuvé | Dystrophine | |
| Symbole | DMD | |
| Homo sapiens | ||
| Locus | Xp21.2-21.1 | |
| Masse moléculaire | 426 750 Da[2] | |
| Nombre de résidus | 3 685 acides aminés[2] | |
| Entrez | 1756 | |
| HUGO | 2928 | |
| OMIM | 300377 | |
| UniProt | P11532 | |
| RefSeq (ARNm) | NM_000109.3, NM_004006.2, NM_004009.3, NM_004010.3, NM_004011.3, NM_004012.3, NM_004013.2, NM_004014.2, NM_004015.2, NM_004016.2, NM_004017.2, NM_004018.2, NM_004019.2, NM_004020.3, NM_004021.2, NM_004022.2, NM_004023.2 | |
| RefSeq (protéine) | NP_000100.2, NP_003997.1, NP_004000.1, NP_004001.1, NP_004002.2, NP_004003.1, NP_004004.1, NP_004005.1, NP_004006.1, NP_004007.1, NP_004008.1, NP_004009.1, NP_004010.1, NP_004011.2, NP_004012.1, NP_004013.1, NP_004014.1 | |
| Ensembl | ENSG00000198947 | |
| PDB | 1DXX, 1EG3, 1EG4, 3UUN | |
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GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega | ||
| Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO. | ||
La dystrophine est une protéine normalement présente sous la membrane cellulaire de toutes les fibres musculaires (lisse, strié, ou cardiaque) principalement. Elle est indispensable au maintien de l'architecture cellulaire. Elle est codée par le gène DMD, situé sur le chromosome X humain.
La dystrophine est une protéine sub-sarcolémique, présente donc en dessous des membranes cellulaires. Elle est exprimée dans les cellules musculaires lisses[3], striées et cardiaques, ainsi que les cellules de Purkinje et de la rétine. Elle est exprimée constitutivement dans ces cellules.
Un défaut dans l'expression de la dystrophine entraine des pathologies plus ou moins graves, dites dystrophinopathies, dont les myopathies de Duchenne et de Becker.
Le gène codant la dystrophine, DMD, est le plus long gène chez l'humain. Il est porté par le chromosome X et fait 2 300 kb. Il code un ARNm de 14 Kb[4]. Il contient 79 exons et 7 promoteurs alternatifs : il y a donc un épissage alternatif du gène de la dystrophine conduisant à 7 isoformes différentes de la dystrophine. Chacun de ces promoteurs est exprimé différentiellement selon le type cellulaire.
La protéine en elle-même fait environ 400 KDa[3]. Elle fixe sur son domaine N-Terminal des filaments d'actine et sur son domaine C-Terminal le complexe DAPC (Dystrophin Associated Protein Complex)[5]. Elle stabilise ce complexe par sa présence. Elle sert au maintien de l'architecture des fibres musculaires en servant de point d'ancrage à des protéines extracellulaires, et des protéines à l'intérieur du cytosquelette interne à la cellule.
