NLRP3

gène de l'espèce Homo sapiens From Wikipedia, the free encyclopedia

La NLRP3 (« NOD-like receptor family, pyrin domain containing 3 » ou CIAS1) est un complexe de type inflammasome. Son gène est le NLRP3 situé sur le chromosome 1 humain. Ses autres noms sont le NALP3 (« NACHT, LRR and PYD domains-containing protein 3 ») ou le CLR1.1 (« caterpiller-like receptor 1.1 »). On le nommait anciennement cryopyrine d'où le terme pathologique qui est resté : cryopyrinopathies.

PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB
AliasNLRP3, NOD-like receptor family, pyrin domain containing 3, CIAS1, NALP3, NACHT, LRR and PYD domains-containing protein 3, CLR1.1, caterpiller-like receptor 1.1
IDs externesOMIM: 606416 MGI: 2653833 HomoloGene: 3600 GeneCards: NLRP3
Faits en bref Structures disponibles, PDB ...
NLRP3
Visualisation de la protéine Cristallisée NLRP3
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants
AliasNLRP3, NOD-like receptor family, pyrin domain containing 3, CIAS1, NALP3, NACHT, LRR and PYD domains-containing protein 3, CLR1.1, caterpiller-like receptor 1.1
IDs externesOMIM: 606416 MGI: 2653833 HomoloGene: 3600 GeneCards: NLRP3
Wikidata
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Il interagit avec le CARD8[5].

Il régule la caspase 1 qui permet l'activation de l'interleukine 1 bêta[6].

En médecine

La mutation du gène NLRP3 provoque des maladies auto-inflammatoires appelées cryopyrinopathies qui sont, par ordre croissant de gravité :

- L'urticaire familiale au froid

- Le syndrome de Muckle Wells

- Le CINCA ou NOMID

Ces mutations entraînent une activation constitutive de l'inflamasome NLRP3, et donc une suractivation de la cytokine pro inflammatoire IL1 béta. La plupart des mutations surviennent dans le domaine Natch du complexe.

Notes et références

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