Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II
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TransmissionAutosomique récessive
PrévalenceInconnu
| Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II MOPD II | ||
 Le nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial de type II est hérité de manière autosomique récessive | ||
| Transmission | Autosomique récessive | |
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| Prévalence | Inconnu | |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||
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Le nanisme primordial microcéphalique ostéodysplasique de type II (MOPD II en anglais pour Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism) est une forme de nanisme associée à des anomalies cérébrales et squelettiques. Il a été caractérisé en 1982[1].
Le MOPD II est répertorié comme une maladie rare par le Bureau des maladies rares (ORD) des National Institutes of Health (NIH). Cela indique que la MOPD (ou un sous-type de MOPD) affecte moins de 200 000 personnes dans la population américaine.
Il est associé à la protéine péricentrine (PCNT)[2].
