Pentalogie de Cantrell
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Symptômes
Omphalocèle, hernie diaphragmatique, ectopie cardiaque et fente sternale (en)
Pentalogie de Cantrell
Syndrome thoraco-abdominal
Syndrome thoraco-abdominal
| Symptômes | Omphalocèle, hernie diaphragmatique, ectopie cardiaque et fente sternale (en) |
|---|
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q89.7 |
|---|---|
| OMIM | 313850 |
| DiseasesDB | 32984 |
| MeSH | D058502 |
La pentalogie de Cantrell (ou syndrome thoraco-abdominal) est un syndrome rare qui provoque des malformations impliquant le diaphragme, la paroi abdominale, le péricarde, le cœur et la partie inférieure du sternum[1].
Le syndrome a été caractérisé en 1958.
Le syndrome est plus précisément lié à cinq constatations caractéristiques :
- omphalocèle ;
- hernie diaphragmatique antérieure ;
- fente sternale ;
- déplacement du cœur (ectopie) ;
- défaut intracardiaque (soit un défaut septal ventriculaire, soit un diverticule du ventricule gauche).
Certaines formes sont d'origine génétique.
