Phosphoglucomutase 1

Son déficit peut donner une glycogènose musculaire^[1]. La présentation est cependant très variable. Une luette bifide est présente chez trois quarts des patients^[2]. Il n'existe pas d'atteinte cérébrale^[3]. Une atteinte cardiaque peut survenir sous forme de cardiomyopathie dilatée^[4]. Le polymorphisme de l'atteinte pourrait être expliqué par une glycosylation altérée de plusieurs protéines^[2]. Une supplémentation en galactose pourrait améliorer cette glycosylation mais son efficacité clinique reste à démontrer^[2].

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