Répétition en tandem à nombre variable
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Une répétition en tandem à nombre variable (ou VNTR pour variable number tandem repeat en anglais) correspond à un emplacement dans un génome où une courte séquence nucléotidique est organisée comme une répétition en tandem[1],[2]. On peut les trouver sur de nombreux chromosomes et elles montrent souvent des variations de longueur (nombre de répétitions) d'un individu à l'autre. Chaque variante agit comme un allèle hérité, ce qui permet de les utiliser pour une identification personnelle ou parentale. Leur analyse est utile dans la recherche génétique et biologique, la criminalistique et les empreintes digitales d'ADN.
Dans le schéma que l'on trouve dans l'en-tête de la version anglaise de la page, les blocs rectangulaires représentent chacune des séquences d'ADN répétées à un emplacement VNTR particulier. Les répétitions sont en tandem, c'est-à-dire qu'elles sont regroupées et orientées dans la même direction. Les répétitions individuelles peuvent être supprimées (ou ajoutées) au VNTR via des erreurs de recombinaison ou de réplication, conduisant à des allèles avec différents nombres de répétitions. Les régions flanquantes sont des segments de séquence non répétitive (représentés ici en traits fins), permettant aux blocs VNTR d'être extraits grâce à des enzymes de restriction et analysés par RFLP, ou amplifiés par la technique de la réaction en chaîne par polymérase par (PCR) et leur taille déterminée par électrophorèse sur gel.
Utilisation en analyse génétique
Les VNTR constituaient une source importante de marqueurs génétiques RFLP utilisés dans l'analyse de liaison (cartographie) des génomes diploïdes[3]. Maintenant que de nombreux génomes ont été séquencés (comme le Projet génome humain), les VNTR sont devenues essentielles en forensique lors d'enquêtes criminelles[4], via les empreintes génétiques et la base de données CODIS. Lorsqu'elles sont retirées de l'ADN environnant par les méthodes de PCR ou de RFLP et que leur taille est déterminée par électrophorèse sur gel ou Southern blot, elles produisent un motif de bandes unique à chaque individu. Lorsqu'on teste un motif avec un groupe de marqueurs VNTR indépendants, la probabilité que deux individus non apparentés aient le même schéma allélique est extrêmement faible. L'analyse VNTR est également utilisée pour étudier la diversité génétique et les modes de reproduction dans les populations d'animaux sauvages ou domestiques[5]. En tant que tels, les VNTR peuvent être utilisées pour distinguer les souches d'agents pathogènes bactériens[6],[7]. Dans ce contexte de criminalistique microbienne, de tels tests sont généralement appelés analyse VNTR à plusieurs locus ou MLVA (pour Multiple Loci VNTR Analysis en anglais).
Hérédité
Dans l'analyse des données VNTR, deux principes génétiques de base peuvent être utilisés :
- La correspondance d'identité : les deux allèles VNTR d'un emplacement spécifique doivent correspondre ; si deux échantillons proviennent du même individu, ils doivent montrer le même schéma allélique.
- La correspondance d'hérédité : les allèles VNTR doivent suivre les règles d'hérédité. En faisant correspondre un individu avec ses parents ou ses enfants, une personne doit avoir un allèle qui correspond à celui de chaque parent. Si le parent est plus éloigné, comme un grand-parent ou un frère ou une sœur, les correspondances doivent être cohérentes avec le degré de parenté considéré.
