SOX10
From Wikipedia, the free encyclopedia
Le facteur de transcription SOX-10 est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène SOX10[5],[6],[7],[8].
Ce gène code un membre de la famille SOX (SRY-related HMG-box) de facteurs de transcription impliqués dans la régulation du développement embryonnaire et la détermination du destin cellulaire. La protéine codée agit comme un activateur transcriptionnel après avoir formé un complexe protéique avec d'autres protéines. Cette protéine agit comme une protéine navette nucléocytoplasmique et est importante pour le développement de la crête neurale et du système nerveux périphérique [8].
Dans les cellules mélanocytaires, il existe des preuves que l'expression du gène SOX10 peut être régulée par le MITF [9].
Mutations
Les mutations de ce gène sont associées à la maladie de Waardenburg-Shah, Waardenburg-Hirschsprung [8] et au mélanome uvéal [10].
Immunomarquage
SOX10 est utilisé comme marqueur d'immunohistochimie, étant positif dans [11] :
- Tumeurs neuroectodermiques d'origine crête neurale, notamment :
- Le mélanome, bien que les mélanomes desmoplasiques puissent être uniquement focalisés positifs.
- Nevus
Immunohistochimie SOX10 dans un nævus dermique, montrant des cellules de nævus à coloration positive (flèches)
Immunohistochimie SOX10 de la peau normale (en haut) et de la prolifération mélanocytaire atypique (en bas), observée principalement dans les follicules pileux.
L'immunohistochimie SOX10 facilite la mise en évidence du lentigo maligna, sous la forme d'un nombre accru de mélanocytes le long de la strate basale et du pleumorphisme nucléaire. Les changements sont continus avec la marge de résection (encrée en jaune, à gauche), conférant un diagnostic de lentigo maligna non radicalement enlevé.
