SOX9

gène de l'espèce Homo sapiens From Wikipedia, the free encyclopedia

Le SOX9 est un facteur de transcription. Son gène est SOX9 porté sur le chromosome 17 humain.

PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB
AliasSOX9
IDs externesOMIM: 608160 MGI: 98371 HomoloGene: 294 GeneCards: SOX9
Faits en bref Structures disponibles, PDB ...
SOX9
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants
AliasSOX9
IDs externesOMIM: 608160 MGI: 98371 HomoloGene: 294 GeneCards: SOX9
Wikidata
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Rôles

Avec le SOX6 et le SOX5, il favorise la différenciation des chondrocytes et la formation des cartilages[5].

Il intervient dans l'embryogenèse cardiaque[6], en particulier au niveau des valves[7]. Chez l'adulte, il protégerait contre la calcification de ces dernières[8].

En médecine

Une mutation du gène entraîne une dysplasie testiculaire chez les patients de caryotype XX, avec pour conséquence, une intersexuation[9]. Il peut être également responsable de la dysplasie campomélique[10].

Notes et références

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