Sang de phénotype rare
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Un sang de phénotype rare, ou « sang rare », est un groupe sanguin qui n'est présent que chez au plus quatre individus sur mille[1] dans une zone géographique donnée[2]. Sur les 390 groupes sanguins décrits aujourd'hui, 250 groupes répondent à cette définition de sang rare[3]. En 2025, 48 systèmes de groupe sanguin sont identifiés.
Le don de sang rare est un enjeu de santé publique, car les personnes présentant un sang rare doivent être transfusées avec un sang compatible, qui peut faire défaut dans les stocks puisque peu de gens, et donc de donneurs, en sont porteurs. L'enjeu est particulièrement vif avec la drépanocytose[4].
Un groupe sanguin est considéré comme rare lorsqu'il est porté par moins de 4 personnes sur 1 000.
Un groupe sanguin est défini par l'absence ou la présence d'un ou plusieurs antigènes sur les globules rouges dans le sang d'un groupe d'individus. Les antigènes, aussi nommés agglutinogènes, se trouvent à la surface des globules rouges[5]. Il existe différents systèmes pour catégoriser les groupes sanguins : les systèmes sont des modèles qui tentent d'englober au mieux la diversité des groupes sanguins existants. Parmi ces systèmes figurent notamment les systèmes ABO, Rhésus, Kell, Duffy, Kidd, ainsi que d’autres encore[5].
Le système ABO et le système Rh sont particulièrement utilisés en Europe, mais ils ne permettent pas de prendre en compte la diversité des groupes sanguins existant dans le monde[6]. Ils ne proposent que huit catégories : A+, A-, B+, B-, AB+, AB-, O+, O-[4]. Ce sont les modèles les plus importants pour la transfusion[5]. Or, cela ne permet pas de représenter le groupe sanguin réel de certains personnes, d'autant plus nombreux du fait de l'immigration [6].
L'essentiel est que la présence ou l'absence de certains antigènes n'est pas prises en compte, car soit leur présence soit leur absence est excessivement rare dans une population.
Par exemple, il existe le groupe sanguin doré, porté par une personne sur six millions. Les rares personnes porteuses de ce sang ont des hématies (des globules rouges) qui ne contiennent aucun des plus de 50 antigènes Rh qui existent. Lorsque l'on parle de Rh+ ou de Rh-, l'on fait en fait référence à la seule présence de l'antigène RhD : absent chez les A-, B-, AB- et O-; présent chez les A+, B+, AB+ et O+. Mais le sang de groupe doré contient encore moins d'antigène rhésus, puisqu'ils n'en contiennent aucun, et cela n'est pas pris en compte par le modèle. Cela entraîne des risques transfusionnels pour le patient de sang doré[7].
