Sequencher

Sequencher est un logiciel de bio-informatique produit par la société Gene Codes Corporation depuis 1991.

Créé par la société GeneCodes en 1991, initialement pour une utilisation dans l'environnement MacIntosh, le logiciel Sequencher a ensuite aussi été adapté aux plateformes Windows^[1],[2]. Il s'agit d'un logiciel multi-fonction d'analyse et de manipulation de séquences nucléiques. Initialement, dans sa version 1.0, les séquences devaient être importées au format ASCII^[3]. À partir des versions ultérieures, il accepte la majorité des formats de séquences (GenBank, FASTA, EMBL, GCG...)^[4]. Il permet de vérifier la qualité des séquences produites par les séquenceurs et donc de nettoyer ces séquences^[4]. Depuis ses premières versions, le logiciel possède la possibilité de vérifier la présence de séquences issues de vecteurs et de séquences de sites multiples de clonage^[5]. Ce logiciel permet de faire de l'assemblage de plusieurs séquences d'ADN contigües relativement courtes afin de créer des séquences plus longues (appelées contigs)^[6],[5].

Le logiciel accepte les électrophorègrammes des différents contigs issus des séquenceurs de gène et les aligne (appariement)^[4]. Cela permet de les comparer les uns aux autres afin de produire une séquence corrigée (avec éventuellement des bases ambigües) portant sur l'ensemble de la portée des contigs mis bout à bout. La comparaison des séquences, grâce aux outils de visualisations graphiques, permet aussi de déterminer si les différences proviennent de séquences hétérozygotes ou non^[7],[4]. Il est aussi utilisé pour vérifier les mutations des différents gènes^[8]. L'utilisation de définition de motifs permet aussi de repérer des régions codantes ou particulières^[9].

En 2001, en pleine période du séquençage du génome humain, le logiciel Sequencher occupe 75 % du marché de l'assemblage de séquences génomiques^[10]. Le logiciel Sequencher reste en 2022 le logiciel le plus largement utilisé dans les laboratoires académiques, biotechnologiques ou pharmaceutiques^[11]. Le logiciel est utilisé par une grande partie des laboratoires de médecine légale et gouvernementaux pour l'analyse des séquences d'ADN mitochondrial pour l'identification des personnes ou restes mortuaires^[11].