Syndrome de Niikawa-Kuroki
maladie congénitale
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Le syndrome de Niikawa-Kuroki, plus communément surnommé syndrome kabuki, est une maladie congénitale associant :
- un retard psychomoteur ;
- un visage caractéristique présentant quelques similarités avec le maquillage des acteurs du théâtre japonais kabuki ;
- un retard de croissance d'apparition le plus souvent après la naissance ;
- des particularités des plis des mains (dermatoglyphes) et la persistance de l'aspect fœtal des pulpes des doigts (aspects en gouttes d'eau) ;
- et des anomalies du squelette, dont une scoliose et un raccourcissement du cinquième doigt.
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q87.0 |
|---|---|
| CIM-9 | 759.89 |
| OMIM | 147920 |
| DiseasesDB | 32161 |
| MeSH | C537705 |
| GeneReviews |
Le nom de ce syndrome est en rapport avec les acteurs du kabuki, théâtre traditionnel japonais.
Étiologie
Incidence
Au Japon, où ce syndrome a été pour la première fois décrit par Norio Niikawa[3] mais également, dans le même numéro de revue pédiatrique, par Yoshikazu Kuroki[4], la prévalence serait de 1 sur 32 000[réf. souhaitée].
Plusieurs cas sont maintenant décrits dans différentes populations[5].
Description
À la naissance, l'enfant présente un poids normal mais il existe parfois une microcéphalie. Les enfants atteints par cette maladie présentent plus de neuf fois sur dix :
- Retard de croissance
- Celui-ci s'installe après la naissance par une croissance staturo-pondérale insuffisante
- Visage particulier :
- Anomalies du squelette :
- raccourcissement du cinquième doigt,
- division des vertèbres à la radiographie
- Anomalies dermatoglyphiques :
- les anomalies dermatoglyphiques ressemblent à celle du syndrome FG.
Dans 40 % des cas, on retrouve une cardiopathie congénitale. La coarctation de l'aorte semble être l'anomalie la plus fréquente. 20 % des patients présentent également des malformations génito-urinaires. De très nombreuses autres manifestations cliniques (en particulier apparitions de maladies auto-immunes) sont également observées dans le syndrome de Kabuki.
