Syndrome LEOPARD
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| Spécialité | Dermatologie, cardiologie et rhumatologie |
|---|
| CISP-2 | A90 |
|---|---|
| OMIM | 151100 |
| DiseasesDB | 7387 |
| MedlinePlus | 001473 |
| eMedicine | 1096445 |
| MeSH | D044542 |
| MeSH | C05.660.207.525 |
Le syndrome LEOPARD est une maladie génétique associant des lentigines multiples, des anomalies de la conduction cardiaque, un hypertélorisme, une sténose de la valve pulmonaire, des anomalies génitales, un retard de croissance et une surdité.
Le syndrome a été individualisé en 1969[1]. Le terme LEOPARD est un acronyme constitué à partir des signes cliniques (en anglais) de ce syndrome. Il se décompose ainsi : L pour Lentigines, E pour Electrocardiographic conduction abnormalities (anomalies de conductions cardiaques), O pour Ocular hypertelorism, P pour Pulmonary stenosis (sténose pulmonaire), A pour Abnormal genitalia (anomalies génitales), R remplaçant le F de Faltering growth (croissance incomplète) et D pour Deafness Sensorineural (surdité neurosensorielle).
