Syndrome MOMO
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Symptômes
Obésité, macrocéphalie, handicap mental et maladie de l'œil (en)
Syndrome MOMO
| Symptômes | Obésité, macrocéphalie, handicap mental et maladie de l'œil (en) |
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| Spécialité | Génétique |
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| OMIM | 157980 |
|---|---|
| MeSH | C535812 |
Le Syndrome MOMO est une maladie génétique extrêmement rare qui appartient aux syndromes de surcroissance et qui n'a été diagnostiqué que dans six cas à travers le monde. Son nom est un acronyme de la première lettre des quatre symptômes du syndrome : Macrosomie fœtale (surpoids à la naissance), Obésité, Macrocéphalie (hypertrophie de la tête) et anomalies Oculaires. Le syndrome MOMO a été diagnostiqué pour la première fois en 1993[1] par le professeur Célia Priszkulnik Koiffmann, un chercheur brésilien dans les études génétiques et les troubles cliniques du développement neurologique.
