Syndrome de Ballinger-Wallace
From Wikipedia, the free encyclopedia
Le syndrome de Ballinger-Wallace, en anglais : Diabetes mellitus and deafness (DAD) ou maternally inherited diabetes and deafness (MIDD, « diabète et surdité hérités de la mère »), est une maladie mitochondriale liée au gène Leu-UUR.
| Syndrome de Ballinger-Wallace diabète-surdité de transmission maternelle, diabète mitochondrial, Mito | |
| Transmission | Transmission mitochondriale |
|---|---|
| Gène | gène mitochondrial MT-TL1 |
| Nombre d'allèles pathologiques | 1 |
| Prévalence | 1 à 9 sur 1 000 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
modifier  |
|
Dénominations alternatives
En français :
- diabète mitochondrial, Mito ;
- diabète-surdité de transmission maternelle ;
- syndrome de Ballinger-Wallace.
En anglais :
- diabetes and deafness, maternally inherited MIDD ;
- Ballinger-Wallace syndrome ;
- diabetes mellitus, type II, with deafness ;
- noninsulin-dependent diabetes mellitus with deafness ;
- NIDDM with deafness.
Cause
Le diabète-surdité de transmission maternelle, ou syndrome de Ballinger-Wallace, est une maladie mitochondriale liée au gène Leu-UUR[1],[2] ou, plus exceptionnellement encore, à une mutation « m.3243A>G »[3].
Incidence et prévalence
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Prévalence : 1 à 9 sur 1 000 000.
Description
Mutation du gène ARNt-Leucine (en), la mutation la plus fréquemment associée est la mutation A3243G dans l'ARNtLeu de l'ADN mitochondrial.
Diagnostic
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Une continuité clinique a été établie avec le syndrome MELAS[4].
Diagnostic différentiel
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Traitement et prise en charge
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
