Syndrome de Majeed
From Wikipedia, the free encyclopedia
Cet article est une ébauche concernant la médecine.
Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants.
Le syndrome de Majeed est une affection cutanée héréditaire caractérisée par une ostéomyélite chronique multifocale récurrente, une anémie dysérythropoïétique congénitale et une dermatose inflammatoire et causé par des mutations du gène LPIN2[1],[2].
Le syndrome a été découvert par le docteur H. J. Majeed d'où l’appellation du syndrome.
Le syndrome de Majeed est causé par une mutation du gène LPIN2 (18p11.31) qui code la phosphatase phosphatidate (en) LPIN2 (Lipin-2)[3], une protéine importante dans le métabolisme des lipides. De récentes études ont montré que cette protéine était un régulateur négatif de l'inflammasome NLRP3.
