Syndrome de Pacak-Zhuang

Ce syndrome a été décrit en 2013 par Karel Pacak sous la direction de Zhengping Zhuang^[1].

Le syndrome de Pacak-Zhuang est causé par une mutation sur le gène EPAS1 (appelé aussi HIF2A) avec gain de fonction, causant une augmentation de l'expression de plusieurs autres gènes, dont l'EPO et le GLUT1^[1]. La mutation empêche la dégradation par hydrolyse de la protéine par son hydroxylase^[2].

Ces mutations sont présentes sous forme de mosaïque^[3].

Le syndrome associe de multiples paragangliomes, un somatostatinome digestif et une polycythémie^[1]. Le premier signe est souvent une polycythémie découverte durant l'enfance, les paragangliomes apparaissant à la fin de l'adolescence et le somatostatinome encore plus tard^[4].

Au niveau oculaire, il peut exister des tortuosités des artères du fond d’œil avec un épaississement de la choroïde^[5].