Syndrome de Zellweger
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Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale. Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans :
- l'adrénoleucodystrophie néonatale autosomique (en) ;
- la forme infantile de la maladie de Refsum (forme la moins grave).
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Ces trois maladies sont donc des manifestations de gravité différentes de mutations géniques des fonctions biologiques peroxysomales.
Cause
Due à la mutation du gène PEX 1. Aussi appelée syndrome des peroxysomes vides causant de graves désordres sur le plan neurologique, rénal et hépatique, ainsi qu'une dysmorphie cranio-faciale et ophtalmologique (taches de Brushfield). Cette maladie est très grave, et même létale[1].
Biologique
- Dosage des acides gras à très longues chaînes urinaires et sanguins et doit être confirmé par culture de fibroblaste. La biopsie hépatique est parfois nécessaire.
