TBX20
gène de l'espèce Homo sapiens
From Wikipedia, the free encyclopedia
Le TBX20 est un facteur de transcription appartenant à la famille des T-box. Son gène est le TBX20 situé sur le chromosome 7 humain.
Rôles
Il intervient dans l'embryogenèse cardiaque[5]. En particulier, au niveau de la chambre de chasse ventriculaire, le TBX20 réprime le TBX2, ce dernier diminuant l'expression du NMYC1[6]. Il régule le développement des différentes lignées des cardiomyocytes[7]. Il réprime également le p21, le MEIS1 et le BTG2, assurant la prolifération des cellules musculaires cardiaques[8].
Il favorise l'angiogenèse par la migration des cellules endothéliales en jouant sur la voie du PROK2-PROKR1[9].
En médecine
Une mutation du gène, entraînant une augmentation de l'activité de la protéine, favoriserait la formation d'anomalies cardiaques de type communication interauriculaire[10]. D'autres mutations entraînent une atteinte du myocarde ou du développement des valves cardiaques[11].
