Tyrosinémie
From Wikipedia, the free encyclopedia

La tyrosinémie est une maladie, habituellement innée, qui découle du mauvais fonctionnement du métabolisme qui est incapable de briser efficacement l'acide aminé tyrosine. Les symptômes comprennent des troubles hépatiques, des troubles rénaux et des retards mentaux. Non traitée, la tyrosinémie peut être fatale.
La plupart des formes innées de tyrosinémie produisent une hypertyrosinémie (niveaux élevés de tyrosine)[1].