XPA
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| Protéine XPA | ||
 Structure d'une XPA humaine (PDB 1D4U[1]) | ||
| Caractéristiques générales | ||
|---|---|---|
| Nom approuvé | XPA, DNA Damage Recognition And Repair Factor | |
| Symbole | XPA | |
| Homo sapiens | ||
| Locus | 9q22.33 | |
| Masse moléculaire | 31 368 Da[2] | |
| Nombre de résidus | 273 acides aminés[2] | |
| Entrez | 7507 | |
| HUGO | 12814 | |
| OMIM | 611153 | |
| UniProt | P23025 | |
| RefSeq (ARNm) | NM_000380.3 | |
| RefSeq (protéine) | NP_000371.1 | |
| Ensembl | ENSG00000136936 | |
| PDB | 1D4U, 1XPA, 2JNW, 6J44, 6LAE, 6RO4 | |
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GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega | ||
| Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO. | ||
La protéine XPA, pour Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group A, est codée chez l'homme par le gène XPA, situé sur le chromosome 9. Elle joue un rôle clé dans la réparation par excision de nucléotides (NER) de l'ADN en assurant une fonction de protéine d'échafaudage pour d'autres enzymes afin d'assurer la bonne réparation de l'ADN[3]. Parmi les protéines qui interagissent avec XPA, un complexe contenant ERCC1 (en) capable d'inciser l'ADN au niveau de ses dommages structurels[4].
Certaines mutations du gène XPA sont responsables d'une hypersensibilité aux rayons UV, caractéristique de Xeroderma pigmentosum.
