GJB2
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ギャップ結合ベータ2タンパク質(ギャップけつごうベータ2タンパクしつ、英: Gap junction beta-2 protein、GJB2)は、コネキシン26(Cx26)としても知られ、ヒトではGJB2遺伝子[5]によってコードされるタンパク質である。また、マウスではGjb2遺伝子[6]に相当する。
内耳と皮膚への影響
ギャップ結合は、接触する接着細胞の細胞膜上にある局所的な特殊構造として、電子顕微鏡によって初めてその特徴が明らかになった。これらの構造は、細胞間チャネルで構成されていることが示されている。さまざまな組織のギャップ結合濃縮画分から精製されたコネクシンと呼ばれるタンパク質は、それぞれ異なっている。コネクシンは、その分子量によって呼称される。
もう一つの命名体系では、ヌクレオチドおよびアミノ酸レベルでの配列の類似性に基づき、ギャップ結合タンパク質をアルファとベータの2つのカテゴリーに分類している。例えば、CX43(GJA1)はアルファ1ギャップ結合タンパク質とされ、一方でGJB1(CX32)およびGJB2(CX26;本タンパク質)は、それぞれベータ1およびベータ2ギャップ結合タンパク質と呼ばれる。この命名法は、GJB1とGJB2が、アルファ型のGJA1に対してよりも、互いにより高い相同性を持っていることを強調するものである[7]。
ギャップ結合ベータ2タンパク質はコネクシンタンパク質ファミリーの一員であり、隣接する細胞間で栄養素、イオン、シグナル伝達物質の輸送を可能にするチャネルであるギャップ結合の形成において、極めて重要な役割を果たしている[8]。
GJB2は全身で広く発現しているが、特に内耳の蝸牛と皮膚の表皮において生理学的に不可欠な役割を共有している。