GJB2

From Wikipedia, the free encyclopedia

PDBオルソログ検索: RCSB PDBe PDBj
記号GJB2, CX26, DFNA3, DFNA3A, DFNB1, DFNB1A, HID, KID, NSRD1, PPK, gap junction protein beta 2, BAPS
GJB2
PDBに登録されている構造
PDBオルソログ検索: RCSB PDBe PDBj
PDBのIDコード一覧

2ZW3, 3IZ1, 3IZ2, 5ERA, 5ER7

識別子
記号GJB2, CX26, DFNA3, DFNA3A, DFNB1, DFNB1A, HID, KID, NSRD1, PPK, gap junction protein beta 2, BAPS
外部IDOMIM: 121011 MGI: 95720 HomoloGene: 2975 GeneCards: GJB2
遺伝子の位置 (ヒト)
13番染色体 (ヒト)
染色体13番染色体 (ヒト)[1]
13番染色体 (ヒト)
GJB2遺伝子の位置
GJB2遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点20,187,463 bp[1]
終点20,192,938 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)
14番染色体 (マウス)
染色体14番染色体 (マウス)[2]
14番染色体 (マウス)
GJB2遺伝子の位置
GJB2遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点57,336,057 bp[2]
終点57,342,159 bp[2]
遺伝子オントロジー
分子機能 identical protein binding
gap junction channel activity
calcium ion binding
金属イオン結合
細胞の構成要素 integral component of membrane
コネクソン

細胞膜
細胞結合
ギャップ結合
endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment
細胞質
細胞質基質
lateral plasma membrane
cell body
perinuclear region of cytoplasm
astrocyte projection
integral component of plasma membrane
生物学的プロセス 聴覚
細胞間情報伝達
細胞間シグナル伝達
gap junction assembly
response to ischemia
female pregnancy
老化
エストラジオールへの反応
リポ多糖への反応
response to retinoic acid
response to progesterone
酸化ストレスに対する細胞応答
response to human chorionic gonadotropin
response to antibiotic
脱落膜化
inner ear development
膜貫通輸送
cellular response to glucagon stimulus
デキサメタゾン刺激に対する細胞応答
epididymis development
gap junction-mediated intercellular transport
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
ヒトマウス
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq
(mRNA)

NM_004004

NM_008125

RefSeq
(タンパク質)

NP_003995

NP_032151

場所
(UCSC)
Chr 13: 20.19 – 20.19 MbChr 13: 57.34 – 57.34 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

ギャップ結合ベータ2タンパク質(ギャップけつごうベータ2タンパクしつ、英: Gap junction beta-2 protein、GJB2)は、コネキシン26(Cx26)としても知られ、ヒトではGJB2遺伝子[5]によってコードされるタンパク質である。また、マウスではGjb2遺伝子[6]に相当する。

内耳と皮膚への影響

ギャップ結合は、接触する接着細胞の細胞膜上にある局所的な特殊構造として、電子顕微鏡によって初めてその特徴が明らかになった。これらの構造は、細胞間チャネルで構成されていることが示されている。さまざまな組織のギャップ結合濃縮画分から精製されたコネクシンと呼ばれるタンパク質は、それぞれ異なっている。コネクシンは、その分子量によって呼称される。

もう一つの命名体系では、ヌクレオチドおよびアミノ酸レベルでの配列の類似性に基づき、ギャップ結合タンパク質をアルファとベータの2つのカテゴリーに分類している。例えば、CX43(GJA1)はアルファ1ギャップ結合タンパク質とされ、一方でGJB1(CX32)およびGJB2(CX26;本タンパク質)は、それぞれベータ1およびベータ2ギャップ結合タンパク質と呼ばれる。この命名法は、GJB1とGJB2が、アルファ型のGJA1に対してよりも、互いにより高い相同性を持っていることを強調するものである[7]

ギャップ結合ベータ2タンパク質はコネクシンタンパク質ファミリーの一員であり、隣接する細胞間で栄養素、イオン、シグナル伝達物質の輸送を可能にするチャネルであるギャップ結合の形成において、極めて重要な役割を果たしている[8]

GJB2は全身で広く発現しているが、特に内耳の蝸牛皮膚の表皮において生理学的に不可欠な役割を共有している。

  • 内耳: 蝸牛において、GJB2は感覚毛細胞の周囲にある支持細胞同士を連結している。これは、音の受容に不可欠なカリウムイオン($K^+$)の再循環を担うチャネルとして機能しており、この循環が滞ると毛細胞が機能不全に陥り難聴が生じる[8]
  • 皮膚: 表皮の主要な構成細胞であるケラチノサイト(角化細胞)において、GJB2は細胞間のコミュニケーションを司り、皮膚の分化・増殖・恒常性維持を制御している。そのため、特定の変異が起こると細胞間のシグナル伝達や物質輸送が異常をきたし、角化異常(掌蹠角化症など)を併発することがある[9]

臨床的意義

関連項目

参考文献

Related Articles

Wikiwand AI