H症候群
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| H症候群 | |
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| 別称 | 組織球症リンパ節症プラス症候群 |
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| 本疾患は常染色体劣性遺伝する。 | |
| 概要 | |
| 分類および外部参照情報 | |
H症候群（英: H syndrome）または組織球症リンパ節症プラス症候群（英: Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome; HLPS[1]）は、ヒト平衡型ヌクレオシド輸送体（hENT3）蛋白質をコードするSLC29A3 遺伝子の変異によって引き起こされる稀な遺伝性疾患である[2]。
ファイサラバード組織球症[注 1]、家族性ロザイ・ドルフマン病[注 2]、巨大リンパ節腫脹を伴う洞組織球症[注 3]、インスリン依存性糖尿病症候群を伴う色素性多毛症[注 4]としても知られている[3]。
この症候群には多くの臨床的特徴があり、その大部分の英語名がHで始まることからH症候群と呼ばれるようになった。特徴的なH症状を下記に挙げる[4]
- 色素沈着（英: Hyperpigmentation，独: Hyperpigmentierung）
- 多毛症（英: Hypertrichosis，独: Hypertrichose）
- 肝脾腫（英: Hepatosplenomegaly，独: Hepatosplenomegalie）
- 心奇形（英: Heart anomalies，独: Herzfehler）
- 難聴（英: Hearing loss，独: Hörverlust）
- 性腺機能低下症（英: Hypogonadism，独: Hypogonadismus）
- 低身長（英: low Height，独: Kleinwuchs）
- 高血糖（英: Hyperglycemia，独: Hyperglykämie）
- 外反母趾（英: Hallux valgus，独: Hallux valgus）[要出典]
その他にも、静脈瘤、強膜血管拡張、顔面の毛細血管拡張症などの血管の変化、眼球突出症、吸収不良、腎異常も報告されている[要出典]。
関連遺伝子
発症機序
2021年現在知られていない[要出典]。
診断
管理
現在、この疾患に対する根治的な治療法はない。管理は臨床症状に基づいて行われる[要出典]。