SETBP1
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||
| 記号 | SETBP1, SET binding protein 1, SEB, MRD29, SET bindign protein 1 | ||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | OMIM: 611060 MGI: 1933199 HomoloGene: 9192 GeneCards: SETBP1 | ||||||||||||||||||||||||
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| オルソログ | |||||||||||||||||||||||||
| 種 | ヒト | マウス | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (タンパク質) | |||||||||||||||||||||||||
| 場所 (UCSC) | Chr 18: 44.68 – 45.07 Mb | Chr 18: 78.79 – 79.15 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed検索 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||
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SET結合タンパク質1（SETけつごうタンパクしつ1、英: SET bindign protein 1）は、ヒトにおいてSETBP1遺伝子によってコードされるタンパク質である[5]。
この遺伝子は第18番染色体、具体的には第18番染色体の長 (q) 腕のposition21.1に位置する。
機能
SETBP1遺伝子はSET結合タンパク質1をコードしている。このタンパク質は体細胞の至るところに広く分布している。このタンパク質はSETと呼ばれる他のタンパク質に結合することが知られている。しかしながら、SETBP1タンパク質の機能とSET結合の効果は未知である。
臨床的重要性
SETBP1遺伝子の変異はシンツェル-ギーディオン症候群と関連している。
SETBP1はがん遺伝子である。この遺伝子の特異的体細胞変異は非典型慢性骨髄性白血病 (aCML) とその関連疾患にかかっている患者において発見される。生殖細胞変異としてシンツェル-ギーディオン症候群に存在する変異と同一であるこれらの変異は、SETBP1の分解を弱め、したがってこタンパク質の細胞内の量の上昇を引き起こす[6]。