オルブライト遺伝性骨異栄養症 From Wikipedia, the free encyclopedia 診療科 内分泌学ICD-10 E20.1ICD-9-CM 275.49OMIM 103580オルブライト遺伝性骨異栄養症概要診療科 内分泌学分類および外部参照情報ICD-10 E20.1ICD-9-CM 275.49OMIM 103580DiseasesDB 10835 [ウィキデータで編集] オルブライト遺伝性骨異栄養症（オルブライトいでんせいこついえいようしょう、英: Albright's hereditary osteodystrophy、AHO）とは偽性副甲状腺機能低下症Ⅰa型および偽性偽性副甲状腺機能低下症にみられる身体特徴のこと[1]。 オルブライト遺伝性骨異栄養症は常染色体優性遺伝形式をもつ 偽性副甲状腺機能低下症Ia型、偽性偽性副甲状腺機能低下症に見られ、短指症、低身長、歯牙発育異状、肥満、円形顔貌、知能障害を特徴とする[2]。第4および第5中手骨の短縮により手を握ると凹みが認める「knuckle dimple sign」が見られる[1]。 脚注 1 2 病気がみえるVol.3 メディックメディア社発行 ISBN 978-4896324150 ↑ 南山堂医学大辞典 第12版 ISBN 978-4525010294 関連項目 副甲状腺機能低下症 副甲状腺 Related Articles
