セントラルコア病
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| セントラルコア病 | |
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| 典型的なセントラルコア病の病理組織学的所見: 大腿直筋の横断切片をNADH-TR染色したもの。暗い色に染色されている high oxidative type 1 線維が多く、明るく染色された core がその線維の大部分を侵している。通常、core は境界が明瞭で、矢印で示しているように中心に位置するが、時に複数だったり、中心からずれた場所にあったりすることもある。 | |
| 概要 | |
| 診療科 | 神経学 |
| 分類および外部参照情報 | |
| ICD-10 | G71.2 |
| ICD-9-CM | 359.0 |
| OMIM | 117000 |
| eMedicine | neuro/76 |
| MeSH | D020512 |
| GeneReviews | |
セントラルコア病 (せんとらるこあびょう、英: central core disease, CCD, central core myopathy) とは、常染色体優性先天性ミオパチーの一つである[1]。1956年に Shy と Magee によって最初に報告された[2][3]。顕微鏡下での筋原線維の外観によって特徴付けられる[4]。