ヌーナン症候群
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| ヌーナン症候群 | |
|---|---|
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| ヌーナン症候群を持つ12歳の女児。典型的な翼状頸。胸郭異常を伴う脊椎側弯症 | |
| 概要 | |
| 診療科 | 遺伝医学 |
| 頻度 | Field = 遺伝医学, 小児科学 |
| 分類および外部参照情報 | |
| ICD-10 | Q87.1 |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 163950 605275 609942 610733 611553 |
| DiseasesDB | 29094 |
| MedlinePlus | 001656 |
| eMedicine | article/947504 |
| Patient UK | ヌーナン症候群 |
| MeSH | D009634 |
| GeneReviews | |
ヌーナン症候群（ぬーなんしょうこうぐん、Noonan syndrome, NS）とは比較的よく見られる常染色体優性の先天性疾患で、小児心臓専門医のジャクリーン・ヌーナンにちなんで名付けられた。ターナー症候群の男性版であると称されることがあるが[1][2]、二者の遺伝子的要因は異なる。主要な特徴として先天性心疾患（肺動脈弁狭窄症や心房中隔欠損、肥大型心筋症が典型的）、低身長、学習障害、漏斗胸、血液凝固障害、翼状頸や平坦な鼻梁などの特徴的顔貌がある。NSはRAS病であり、RAS-MAPKシグナル経路の破綻によって引き起こされる疾患の一つである。
