フィブリリン

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略号 FBN1
他の略号 FBN, MFS1, WMS
fibrillin 1
ヒトフィブリリン1のcbEGF9-hybrid2-cbEGF10領域の結晶構造[1]
識別子
略号 FBN1
他の略号 FBN, MFS1, WMS
Entrez英語版 2200
HUGO 3603
OMIM 134797
PDB 2W86 (RCSB PDB PDBe PDBj)
RefSeq NM_000138
UniProt P35555
他のデータ
遺伝子座 Chr. 15 q21.1
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fibrillin 2
識別子
略号 FBN2
他の略号 CCA
Entrez英語版 2201
HUGO 3604
OMIM 121050
RefSeq NM_001999
UniProt P35556
他のデータ
遺伝子座 Chr. 5 q23-q31
テンプレートを表示
fibrillin 3
識別子
略号 FBN3
Entrez英語版 84467
HUGO 18794
OMIM 608529
RefSeq NM_032447
UniProt Q75N90
他のデータ
遺伝子座 Chr. 19 p13
テンプレートを表示

フィブリリン: fibrillin)は、結合組織に存在する弾性線維の形成に必要不可欠な糖タンパク質である[2]。フィブリリンは線維芽細胞から細胞外マトリックスへ分泌され、不溶性のミクロフィブリルに組み込まれる。ミクロフィブリルは、エラスチンの沈着のための足場となっているようである[3]

マルファン症候群は結合組織が関係する遺伝疾患であり、フィブリリン1をコードするFBN1遺伝子の欠陥を原因とする。FBN1FBN2の変異は、思春期特発性側弯症英語版と関係していることもある[4]

種類

出典

外部リンク

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