メバロン酸キナーゼ
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||
| 記号 | MVK, LRBP, MK, MVLK, POROK3, mevalonate kinase | ||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | OMIM: 251170、260920、610377、175900 MGI: 107624 HomoloGene: 372 GeneCards: MVK | ||||||||||||||||||||||||
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| オルソログ | |||||||||||||||||||||||||
| 種 | ヒト | マウス | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (タンパク質) | |||||||||||||||||||||||||
| 場所 (UCSC) | Chr 12: 109.57 – 109.6 Mb | Chr 12: 114.58 – 114.6 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed検索 | [4] | [5] | |||||||||||||||||||||||
| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||
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メバロン酸キナーゼ（Mevalonate kinase）は、イソプレノイド生合成経路の一つであるメバロン酸経路の4番目の酵素である。ヒトにおいてMVK遺伝子でコードされる[6][7]。細菌から哺乳類まで幅広い生物で見られる。この酵素は、以下の化学反応を触媒する。
メバロン酸は、イソプレノイド及びステロールの生合成において鍵となる中間体であり、メバロン酸キナーゼは初期段階の鍵となる酵素である[6]。メバロン酸をリン酸化して、5-ホスホメバロン酸を産生する[8]。メバロン酸キナーゼ活性の5–10%の低下はメバロン酸キナーゼ欠損症と関係しており、メバロン酸経路の中間体であるメバロン酸が蓄積する[9]。
メバロン酸キナーゼはメバロン酸経路の5番目および6番目の酵素とはアミノ酸配列が相同であり、いずれも共通祖先から分岐したと考えられる（GHMPファミリー）。
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臨床上の重要性
この酵素の異常は、発熱を繰り返す高IgD症候群と関連がある[10]。
メバロン酸キナーゼ欠損症はこの遺伝子の変異によって生じ、精神運動発達遅滞、発育不良、肝脾腫、貧血、再発性の発熱などで特徴づけられる、メバロン酸尿症を引き起こす。また、この遺伝子の欠損は周期性発熱を伴う高IgD症候群を引き起こし、この疾患はリンパ節腫脹、関節痛、胃腸の異常、皮膚の発疹を伴う再発性の発熱によって特徴づけられる[6]。疾患の症状は典型的には幼児期から始まり、ストレスや細菌感染によってさらに活発になる。メバロン酸キナーゼ欠損症を正確に診断するための十分な科学的データが現時点ではないため、長い間診断がなされていない状態となっている可能性がある[9]。