先天性眼振
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| 先天性眼振 | |
|---|---|
| 別称 | 乳児眼振症候群（Infantile nystagmus syndrome; INS）、先天性（乳児）眼振、乳児期発症眼振 |
| 概要 | |
| 診療科 | 眼科学、神経眼科 |
| 症状 | 不随意の律動的眼球運動、視力低下、固視困難、異常頭位など |
| 発症時期 | 多くは生後数週間〜6か月頃 |
| 原因 | 視覚入力障害（感覚性）や眼球運動制御系の発達異常（特発性）など |
| 診断法 | 眼科診察、屈折検査、眼球運動記録、必要に応じてERG/VEP・遺伝学的検査・画像検査 |
| 治療 | 屈折矯正、弱視治療、ロービジョンケア、薬物療法・手術療法（適応がある場合） |
| 予後 | 多くは非進行性とされ、生命予後への影響は通常ない（基礎疾患の影響は別途評価） |
| 分類および外部参照情報 | |
先天性眼振（せんてんせいがんしん、英: congenital nystagmus）は、出生時または乳児期早期に発症する不随意の律動的眼球運動（眼振）を特徴とする状態である。英語圏の臨床・研究では、出生直後から明確に診断される例ばかりではないことを踏まえ、より発症時期を反映した乳児眼振症候群（Infantile nystagmus syndrome; INS）という用語が用いられることが多い。[1][2]
分類
症状
先天性眼振では、不随意で律動的な眼球運動が持続的に認められる。眼振の方向は水平性が多いが、垂直性や回旋性を示す場合もあり、振幅や頻度は視方向や注視条件で変化しうる。[1][2]
視力の程度は一様ではなく、眼振の強さや注視の安定性、ならびに併存する眼疾患の有無によって幅がある。小児の眼振では、基礎疾患により重度の視覚障害からほぼ正常に近い視力まで幅があり得ることが指摘されている。[4][5]
多くの症例では、眼振の振幅が最小となる視方向（ヌルポイント、null zone）が存在し、そこでは視機能が相対的に改善することがある。このヌルポイントを利用するために顔や頭部を一定方向へ向ける異常頭位がみられることがある。[1][5]
乳児期から持続する眼振では、神経適応の影響もあり、後天性眼振でしばしば問題となる動揺視を自覚しないことが多いとされる。[1][6]
原因
診断
治療
治療の目的は、眼振そのものの完全消失よりも、視機能の最大化と日常生活上の不便の軽減に置かれる。まず屈折異常の矯正を行い、必要に応じて弱視治療を併用する。コンタクトレンズ装用が眼振を減弱させ得ることも指摘されているが、効果は症例により異なる。[11][12]
薬物療法については、ガバペンチンやメマンチン等が眼振強度や視機能を改善しうるとの報告がある一方、エビデンスは限定的であり、適応は個別に判断される。近年の総説でも、侵襲的治療に加え、非侵襲的介入や生活の質（QOL）指標を含めた評価の重要性が指摘されている。[12][13]
異常頭位が顕著で日常生活に支障がある場合には、ヌルポイントを正面視に近づけることを目的として外眼筋手術が検討される。術後の頭位改善が得られる可能性がある一方、残存する頭位異常が生じ得ることも報告されている。[12][14]
視機能障害がある場合、ロービジョンケアや学校・職場での合理的配慮を含む視覚支援が重要である。小児眼振が生活の質に不利益をもたらし得ること、また臨床経路の中で支援提供が重要であることは、ガイドラインでも強調されている。[10][13]
予後
疫学
有病率や出生頻度は研究により幅がある。たとえばデンマークの人口ベース研究では、乳児眼振の出生頻度は出生10,000人あたり約6.1と報告され、早産児でより高頻度であった。[16]