検査方法は大きく侵襲的検査と非侵襲的検査に分かれる。
侵襲的検査には絨毛検査や羊水検査があり、胎児DNAを直接採取できる反面、流産リスクを伴う。日本産科婦人科学会は医学的適応のない目的で侵襲的手法を用いることは倫理的に認められないとしている[3]。
一方で現在主流となっているのが非侵襲的出生前親子鑑定(NIPPT)である。血液中に含まれる胎児由来cfDNAを解析することで、父親候補との遺伝的一致を統計的に判定する。次世代シーケンサーを用い、一塩基多型(SNP)を多数比較することで高精度の鑑定が可能とされる[4][5]。