偽常染色体領域

GRC（英語版）h38（ヒトゲノム）によるPARの位置を示す^[4]。

正常なオスの哺乳類では、PAR内の遺伝子はX染色体のPARに1コピー、Y染色体のPARに1コピーの計2コピー存在する。また正常なメスも2本のX染色体に1コピーずつの計2コピー持つ。通常、X染色体とY染色体の間の乗換えはPARに限定されている。そのため、PAR内の遺伝子は性染色体連鎖型ではなく常染色体型の遺伝パターンを示す。そのため、もともと父親のY染色体に存在していたアレルをメスが受け継ぐこともある。

こうしたPARの機能は、オスの減数分裂時にX染色体とY染色体が対合し、正しい分離を可能にしている^[6]。

偽常染色体領域はPAR1、PAR2という2つの異なる位置に存在し、これらはそれぞれ独立に進化したと考えられている^[8]。

X染色体とY染色体の対合（シナプシス）とPAR間での乗換えは、男性の減数分裂の正常な進行に必要であるようである^[13]。そのため、X-Y染色体間での組換えが起こらなかった細胞では、減数分裂が完了しない。X、Y染色体のPARの構造的・遺伝的非類似性は対合や組換えを阻害し、男性不妊の原因となる。

PAR1領域のSHOX遺伝子は、ヒトの疾患と最もよく関係しており、理解が進んでいる^[14]。PARの全ての遺伝子はX染色体の不活性化を回避し、そのため性染色体異数性疾患（45,X、47,XXX、47,XXY、47,XYYなど）における遺伝子量（英語版）効果の候補遺伝子となっている。また、PARの欠失もレリーワイル症候群（英語版）^[15]やマーデルング変形と関係している。