表皮水疱症
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| 表皮水疱症 | |
|---|---|
| 別称 | Butterfly children[1] |
 | |
| 表皮水疱症に罹患している5歳の男の子 | |
| 概要 | |
| 種類 | 単純型表皮水疱症、栄養障害型表皮水疱症、接合部型表皮水疱症、キンドラー症候群[2] |
| 診療科 | 皮膚科 |
| 症状 | 痛みを伴う皮膚の水ぶくれ[2][3] |
| 発症時期 | 出生時[4] |
| 継続期間 | ほとんどが生涯にわる[4] |
| 原因 | 遺伝性[2] |
| 診断法 | 皮膚生検、遺伝子検査[5] |
| 鑑別 | 水疱性類天疱瘡、尋常性天疱瘡、摩擦による水疱、虫刺され[4] |
| 合併症 | 食道の狭小化、扁平上皮癌、切断[6][4] |
| 治療 | 創傷ケア、疼痛管理、感染症の抑制、栄養補給[2] |
| 頻度 | c. 500,000[4] |
| 分類および外部参照情報 | |
| Patient UK | 表皮水疱症 |
表皮水疱症（ひょうひすいほうしょう、英: epidermolysis bullosa、EB ）は、皮膚や粘膜に水ぶくれができやすくなるまれな遺伝性疾患である[2][3]。水ぶくれは軽度の外傷や摩擦によって発生し、痛みを伴う[2]。症状は、軽度から致命的なものまで様々である[2]。軽症の場合は、這ったり歩いたりしはじめるまで症状が現れないこともある[7]。合併症には、食道狭窄、扁平上皮癌、切断が必要となる症例などがある[6][4]。
EBは18種類の遺伝子のうち少なくとも1つの変異によって発症する[2]。いくつかのタイプは常染色体優性遺伝であり、他のタイプは常染色体劣性遺伝である[2]。根本的な機序は、皮膚の層間または層内の接着欠陥である[4]。主なタイプは、単純型表皮水疱症、栄養障害型表皮水疱症、接合部型表皮水疱症、キンドラー症候群の4つである[2]。診断は症状に基づいて疑われ、皮膚生検または遺伝子検査によって確定される[5][4]。
この疾患を治す治療法はない[6]。治療には、創傷ケア、疼痛管理、感染症のコントロール、栄養補給、合併症の予防と治療が含まれる[2]。世界中で約50万人が罹患している[4]。男女共に同等に罹患する[7]。影響を受けた子どもたちは、他の子どもたちからいじめられたり、大人から不適切な発言を受けたりする可能性がある[4]。