遺伝子ファミリー
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遺伝子ファミリー（いでんしファミリー、遺伝子族、英: Gene family）とは、一つの遺伝子の複製から形成された、幾つかの類似遺伝子の組み合わせである。一般的に同じ族の遺伝子は類似の生化学的機能を有する。ヒトヘモグロビンサブユニットは、異なる染色体に2つの族（α-グロビン遺伝子座とβ-グロビン遺伝子座）と10個の遺伝子にコードされている。これら2つの遺伝子族は5億年前に1つの遺伝子が複製され続けた結果、生じたと考えられている[1]。
ある遺伝子がどの遺伝子族に属しているかはヌクレオチド配列や、被コードタンパク質のアミノ酸配列における類似部分から判断される。特にアミノ酸配列は類似性に関してより多くの情報を提供する。分類は更に厳密には系統発生解析により行われる。コード領域におけるエクソンの位置は共通の祖先を推測するのに役立つ。
特定の方向を伴った遺伝子族の拡大または縮小は偶然の結果でも、自然選択の結果でもあり得る[2]。どちらの結果なのかを判断することは難しいが、統計モデルとアルゴリズム技術による解析による試みが行われている[3]。
HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC)は、遺伝子族の成員を階層ごとに区別して表記するための幹と根のシンボルを用いた命名法案を作成した[4][5]。例えば、ペルオキシレドキシン族においてはPRDXが根のシンボルであり、そこから他の族成員のPRDX1、PRDX2、PRDX3、PRDX4、PRDX5、およびPRDX6が広がる。
ゲノム進化の特徴の1つは、おびただしい数の遺伝子がいくつかの遺伝子族に分かれることである[6][7]。遺伝子族は、共通の祖先遺伝子から派生した遺伝子の集合である。同じ遺伝子族に属する遺伝子はほぼパラログかオルソログである。遺伝子族はその大きさ、配列の多様性、配置において非常に多様である。その遺伝子の機能や多様性により遺伝子族はさらに多重遺伝子族やスーパーファミリーに分類できる[8]。
多重遺伝子族（Multigene family）は典型的には類似の配列と機能の遺伝子の集まりであるが、配列や機能が高度に異なる場合もある。多重遺伝子族の個々の遺伝子は同じ染色体上で近接している場合も異なる染色体に分散している場合もある。個々の遺伝子の制御因子は同じ族内で共有されていることが多い。族内遺伝子の配列が完全に同じ、あるいはほぼ同じことも多く、その場合、同一の遺伝子産物を短時間で大量に発現させることを可能にする。類似しているが異なる遺伝子産物をコードする遺伝子で構成された多重遺伝子族は、異なる細胞型で、または発生の異なる段階で適切な遺伝子産物を発現できる。
スーパーファミリー（Superfamily）は多重遺伝子族よりもさらに大きな遺伝子の集合であり、100個以上の遺伝子を有する。複数の多重遺伝子族を有している場合もある。構成の遺伝子は染色体上に広く分散しており、一部は同じ場所に集まって遺伝子集団を形成している。同一のスーパーファミリー内であっても個々の遺伝子の配列や機能は様々で、それぞれの発現レベルは多様で調節機構は分離している。
多くの遺伝子族は複数の種類の偽遺伝子（特定の遺伝子と配列が近似しているが発現能力等機能を持たない配列）を含む[9]。プロセシングを受けない偽遺伝子は、機能を元来有していたが時間経過による変異で機能を失った遺伝子である。プロセシングを受けた偽遺伝子はレトロ転移された後に機能を失った遺伝子である 。元来の遺伝子族から孤立した偽遺伝子をorphan（孤児）と呼ぶ。