ALSG-Syndrom

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Das ALSG-Syndrom, Akronym für Aplasie der Glandula Lacrimalis und Speicheldrüsen (Glandula salivaria), ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Aplasie der Tränen- und Speicheldrüsen.[1]

Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10
Q10.4 Fehlen und Agenesie des Tränenapparates
Q38.4 Angeborene Fehlbildungen der Speicheldrüsen und Speicheldrüsenausführungsgänge
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
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Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1928 von W. R. Ramsey.[2]

Das Akronym wurde im Jahre 2007 von der schwedischen Humangenetikerin Miriam Entesarian und Mitarbeiterinnen vorgeschlagen.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankungen liegen Mutationen im FGF10-Gen auf Chromosom 5 Genort p12 zugrunde, welches für einen Fibroblasten-Wachstumsfaktor kodiert.[4]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim LADD-Syndrom.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Literatur

  • D. Neagu, B. Patiño-Seijas, R. Luaces-Rey, J. Collado-López,.. García-Rozado-González, J. L. López-Cedrún-Cembr: Aplasia of the lacrimal and major salivary glands (ALSG). First case report in spanish population and review of the literature. In: Journal of Clinical and Experimental Dentistry. Band 10, Nummer 12, Dezember 2018, S. e1238–e1241, doi:10.4317/jced.55350, PMID 30697385, PMC 6343968 (freier Volltext).
  • D. B. Chapman, V. Shashi, D. J. Kirse: Case report: aplasia of the lacrimal and major salivary glands (ALSG). In: International journal of pediatric otorhinolaryngology. Band 73, Nummer 6, Juni 2009, S. 899–901, doi:10.1016/j.ijporl.2009.03.004, PMID 19376597.

Einzelnachweise

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