ALSG-Syndrom
Erkrankung
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Das ALSG-Syndrom, Akronym für Aplasie der Glandula Lacrimalis und Speicheldrüsen (Glandula salivaria), ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Aplasie der Tränen- und Speicheldrüsen.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q10.4 | Fehlen und Agenesie des Tränenapparates |
| Q38.4 | Angeborene Fehlbildungen der Speicheldrüsen und Speicheldrüsenausführungsgänge |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1928 von W. R. Ramsey.[2]
Das Akronym wurde im Jahre 2007 von der schwedischen Humangenetikerin Miriam Entesarian und Mitarbeiterinnen vorgeschlagen.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankungen liegen Mutationen im FGF10-Gen auf Chromosom 5 Genort p12 zugrunde, welches für einen Fibroblasten-Wachstumsfaktor kodiert.[4]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim LADD-Syndrom.
Klinische Erscheinungen
Literatur
- D. Neagu, B. Patiño-Seijas, R. Luaces-Rey, J. Collado-López,.. García-Rozado-González, J. L. López-Cedrún-Cembr: Aplasia of the lacrimal and major salivary glands (ALSG). First case report in spanish population and review of the literature. In: Journal of Clinical and Experimental Dentistry. Band 10, Nummer 12, Dezember 2018, S. e1238–e1241, doi:10.4317/jced.55350, PMID 30697385, PMC 6343968 (freier Volltext).
- D. B. Chapman, V. Shashi, D. J. Kirse: Case report: aplasia of the lacrimal and major salivary glands (ALSG). In: International journal of pediatric otorhinolaryngology. Band 73, Nummer 6, Juni 2009, S. 899–901, doi:10.1016/j.ijporl.2009.03.004, PMID 19376597.