LADD-Syndrom
Krankheit
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Das LADD-Syndrom, Akronym für Lakrimo (Lakrimation)-Aurikulo (Ohr)-Dento (Zahn)-Digitales (Finger) Syndrom, ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung an den namensgebenden Körperabschnitten.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Levy-Hollister-Syndrom; Lakrimo-aurikulo-radio-dentales Syndrom; LARD-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1967 aus Südafrika durch den Arzt Walter J. Levy[3] und aus dem Jahre 1973 durch die US-amerikanischen Ärzte David W. Hollister und Mitarbeiter.[4]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem auch als Gross-Ladd-Syndrom bezeichneten Gallenpfropfsyndrom[5][6] oder dem auch als Ladd Syndrom bezeichneten angeborenen Volvulus und äußerer Obstruktion des Dünndarms.[7][8]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 60 Betroffene berichtet.[9] Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Typ 1 mit Mutationen im FGFR2-Gen auf Chromosom 10 Genort p26.13, das für den Fibroblasten-Growth-Factor-Rezeptor 2 (FGFR2) kodiert.[10]
- Typ 2 mit Mutationen im FGFR3-Gen auf Chromosom 4 Genort p16.3, das für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3 (FGFR3) kodiert.[11]
- Typ 3 mit Mutationen im FGF10-Gen auf Chromosom 5 Genort p12, das für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor 10 (FGF10) kodiert.[12]
Das FGFR2 Gen ist an einer Vielzahl an Erkrankungen beteiligt:[13]
- Antley-Bixler-Syndrom
- Apert-Syndrom
- Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom
- Crouzon-Syndrom
- FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen
- Jackson-Weiss-Syndrom
- Pfeiffer-Syndrom
- Saethre-Chotzen-Syndrom
Auch das FGFR3 Gen ist an einer Vielzahl an Erkrankungen beteiligt:[14]
Mutationen im FGF10-Gen führen auch zur Aplasie der Tränen- und Speicheldrüsen, dem ALSG-Syndrom.[15]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2] Hypoplasie, Aplasie, Atresie oder Fehlbildung an:
- Tränensystem mit verminderte bis fehlender Tränensekretion, tränende Augen, Konjunktivitis oder Dakryozystitis
- Ohrmuscheln mit becherförmigen Ohren („cup-shaped-ears“), Schwerhörigkeit
- Zähne mit Fehlen einzelner Zähne, Schmelzhypoplasie, frühzeitiger Zahnverlust
- Speicheldrüsen mit trockenem Mund, Karies, Schluckstörung
- Finger mit dreigliedrigem (Triphalangealer Daumen) oder geteilten Daumen, unterentwickeltem Hypothenar, Klinodaktylie, Syndaktylie
Hinzu können einseitige Radiusaplasie oder Radioulnare Synostose kommen, dann als Akronym LARD mit R für Radius.
Literatur
- A. Simpson, A. Avdic, B. R. Roos, A. DeLuca, K. Miller, M. J. Schnieders, T. E. Scheetz, W. L. Alward, J. H. Fingert: LADD syndrome with glaucoma is caused by a novel gene. In: Molecular vision. Band 23, 2017, S. 179–184, PMID 28400699, PMC 5373035 (freier Volltext).
- L. T. Lim, R. Blum, S. N. Chia, D. S. Ting, T. E. Lavy, G. N. Dutton: Lacrimal-auricular-dental-digital (LADD) syndrome with diffuse ophthalmoplegia–a new finding. In: Seminars in ophthalmology. Band 27, Nummer 3–4, 2012 May-Jul, S. 59–60, doi:10.3109/08820538.2012.680639, PMID 22784266.
- Y. Guven, R. O. Rosti, E. B. Tuna, H. Kayserili, O. Aktoren: Orodental findings of a family with lacrimo-auriculo-dento digital (LADD) syndrome. In: Oral surgery, oral medicine, oral pathology, oral radiology, and endodontics. Band 106, Nummer 6, Dezember 2008, S. e33–e44, doi:10.1016/j.tripleo.2008.07.019, PMID 18801668.
