Adrenomyeloneuropathie
seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
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Die Adrenomyeloneuropathie (AMN) ist eine seltene angeborene Stoffwechselkrankheit, die als neurodegenerative Erkrankung mit fortschreitender motorischer Dysfunktion (Myelopathie) und periphere Neuropathie auftritt und beim männlichen Geschlecht häufig auch mit einer Nebenniereninsuffizienz einhergeht. Die Erkrankung beginnt typischerweise im Erwachsenenalter. Sie ist eine Form der Adrenoleukodystrophie und kann zu den peroxisomalen Krankheiten gezählt werden.[1][2][3]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E71.3 | Störungen des Fettsäurestoffwechsels |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| 5C57.1 | Störungen der peroxisomalen alpha-, beta- oder omega-Oxidation |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1967 durch die österreichischen Ärzte H. Budka, E. Sluga und W. D. Heiss.[4]
Verbreitung
Die Erkrankung tritt bei weniger als 1 von 40.000 Menschen auf, die Vererbung erfolgt X-chromosomal.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im ABCD1-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde, welches für ein ABC-Transporter-ALD-Protein kodiert, das in der Membran der Peroxisomen lokalisiert ist.[5][6]
Symptome
Beim männlichen Geschlecht liegt der Krankheitsbeginn meist im jungen Erwachsenenalter (21–37 Jahre, durchschnittlicher Symptombeginn bei betroffenen Männern bei 27,6 Jahren) mit langsam fortschreitenden Gangstörungen. Bei etwa 40 % kommt es zum Übergang in eine Adrenoleukodystrophie mit zerebraler Beteiligung.
Beim weiblichen Geschlecht beginnt die Erkrankung später und verläuft milder, bei über 40-Jährigen findet sich eine Manifestation bei etwa 10 %.
Häufige klinische Zeichen sind:
- Spastische Paraparese
- Ataxie
- Neurogene Blasen- und Darmfunktionsstörung
- Sexuelle Funktionsstörungen
- Nebennierenrindeninsuffizienz (Morbus Addison)
- Periphere Neuropathie
Therapie
Die Behandlung konzentriert sich hauptsächlich auf ein Symptommanagement.
Literatur
- W. Waespe, B. M. Vogel Wigger, E. Bächli, E. Boltshauser: Differentialdiagnostische Aspekte der progredienten spastischen Paraparese beim Erwachsenen mit Betonung neurometabolischer Erkrankungen. In: Praxis. Band 84, Nummer 16, April 1995, S. 473–477, PMID 7724960 (Review).
- X. Zuo, Z. Chen: From gene to therapy: a review of deciphering the role of ABCD1 in combating X-Linked adrenoleukodystrophy. In: Lipids in health and disease. Band 23, Nummer 1, November 2024, S. 369, doi:10.1186/s12944-024-02361-0, PMID 39529100, PMC 1155233 (freier Volltext) (Review).
- Alexandra B. Kornbluh, Aaron Baldwin, Ali Fatemi, Adeline Vanderver, Laura Adang, Keith Van Haren, Jacinda B. Sampson, Florian Eichler, Reza Sadjadi, Marc Engelen, Jennifer Orthmann‐Murphy: Practical Approach to Longitudinal Neurologic Care of Adults With X-Linked Adrenoleukodystrophy and Adrenomyeloneuropathy. In: Neurology Genetics. 2024, Band 10, Nummer 5 doi:10.1212/NXG.0000000000200192.