Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom
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Das Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom (AARRS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Phokomelie, Hypo- oder Aplasie von Gliedmaßen und Becken.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.2 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Raas-Rothschild-Syndrom; Phokomelie Typ Schinzel; Schinzel Phokomelie Syndrom; Gliedmaßen/Becken-Hypoplasie/Aplasie-Syndrom; englisch Limb/Pelvis-Hypoplasia/Aplasia Syndrome; LPHAS
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1985 durch die Kuwaitischen Ärzte Sadika A. Al-Awadi, Ahmad S. Teebi, Talaat I. Farag und Mohammed Y. El-Khalifa,[2] auf den Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1988 durch den Israelischen Humangenetiker A. Raas-Rothschild und Mitarbeiter[3] und auf den Autor eines Berichtes aus dem Jahre 1990 durch den österreichischen Humangenetiker Albert Schinzel.[4]
Verbreitung
Ursache
Der Erkrankung liegen zumindest teilweise Mutationen im WNT7A-Gen auf Chromosom 3 Genort p25.1 zugrunde.[5]
Das Syndrom kann als Allel des Fuhrmann-Syndroms angesehen werden.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Skelettfehlbildungen an Ulna, Becken, Fibula und Femur
- Reduktionsfehlbildung der Gliedmaßen (Phokomelie, eventuell mit Poly-, Oligo- oder Ektrodaktylie)
- Hypo-oder Aplasie von Beckenknochen auch des Steißbeins
- Defekte von Schädelknochen, häufig am Hinterhauptbein
Hinzu können Thoraxdystrophie, Gesichtsdysmorphie und Fehlbildungen des Harn- und Geschlechtsapparates kommen.
Diagnose
Die Fehlbildungen können bereits pränatal mittels Feinultraschall erkannt werden. Mitunter sterben die betroffenen Kinder schon kurz nach der Geburt.[1]
Literatur
- P. N. Kantaputra, S. Kapoor, P. Verma, M. Kaewgahya, K. Kawasaki, A. Ohazama, J. R. Ketudat Cairns: Al-Awadi-Raas-Rothschild syndrome with dental anomalies and a novel WNT7A mutation. In: European journal of medical genetics. Bd. 60, Nr. 12, Dezember 2017, S. 695–700, doi:10.1016/j.ejmg.2017.09.005, PMID 28917830.
- M. M. Al-Qattan: Molecular basis of the clinical features of Al-Awadi-Raas-Rothschild (limb/pelvis/uterus-hypoplasia/aplasia) syndrome (AARRS) and Fuhrmann syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 161A, Nr. 9, September 2013, S. 2274–2280, doi:10.1002/ajmg.a.35437, PMID 23922166 (Review).
- F. Lonardo, G. Sabba, D. V. Luquetti, M. D. Monica, G. Scarano: Al-Awadi/Raas-Rothschild syndrome: two new cases and review. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 143A, Nr. 24, Dezember 2007, S. 3169–3174, doi:10.1002/ajmg.a.31712, PMID 17431918.
- M. M. Al-Qattan, H. E. Shamseldin, F. S. Alkuraya: The WNT7A G204S mutation is associated with both Al-Awadi-Raas Rothschild syndrome and Fuhrmann syndrome phenotypes. In: Gene. Bd. 516, Nr. 1, März 2013, S. 168–170, doi:10.1016/j.gene.2012.12.020, PMID 23266637.